SMA

SMA (ang. Spinal Muscular Atrophy),  czyli rdzeniowy zanik mięśni, to schorzenie nerwowo-mięśniowe o podłożu genetycznym. W SMA obumierają neurony w rdzeniu kręgowym odpowiadające za pracę mięśni, wskutek czego mięśnie ciała słabną i stopniowo ulegają zanikowi.

Tradycyjnie choroba dzieli się na cztery typy lub postaci w zależności od etapu rozwoju motorycznego, na którym ją zaobserwowano, a więc pośrednio od wieku. U niemowląt i małych dzieci pierwsze objawy zwykle pojawiają się nagle, a stan chorego pogarsza się gwałtownie. Szybkiemu osłabieniu ulegają mięśnie kończyn, tułowia, płuc i przełyku, co zazwyczaj prowadzi do niewydolności oddechowej i utraty zdolności przełykania. SMA jest najczęstszą genetycznie uwarunkowaną przyczyną śmierci niemowląt i małych dzieci.

U starszych pacjentów choroba zwykle przebiega łagodniej. Zawsze jednak chory stopniowo słabnie i traci możliwość samodzielnego poruszania się.

Właściwa opieka potrafi znacznie spowolnić postęp choroby.

Czucie i dotyk nie są zaburzone w SMA, a rozwój poznawczy i emocjonalny przebiega normalnie. Dzieci z SMA zwykle są inteligentne, pogodne i czerpią ogromną radość z życia.

SMA rozwija się wskutek wady genetycznej (mutacji) w genie odpowiedzialnym za kodowanie SMN – specjalnego białka niezbędnego do funkcjonowania neuronów motorycznych. Mutację tę ma w Polsce jedna na 35-40 osób. Jeżeli oboje rodziców jest nosicielami tej wady, istnieje ryzyko, że dziecko będzie miało SMA. W Polsce SMA występuje z częstością 1 na 5000–7000 urodzeń.

Podobnie jak w przypadku znakomitej większości chorób genetycznych, nie jest znaneskuteczne lekarstwo na SMA, aczkolwiek w wielu krajach świata trwają zaawansowane badania nad lekiem. Fundacja SMA bierze udział w tych wysiłkach

.Cztery typy SMA

Mimo że rdzeniowy zanik mięśni jest to jedno schorzenie, tradycyjnie dzieli się cztery typy lubpostaci. Do niedawna stosowano podział oparty na wieku zaobserwowania pierwszych objawów. Obecnie preferuje się klasyfikację funkcjonalną, gdzie wyznacznikiem typu jest najwyższy osiągnięty etap rozwoju ruchowego.

W postaci pierwszej SMA, zwanej dawniej „chorobą Werdniga-Hoffmanna”, objawy osłabienia mięśni widoczne są w pierwszych tygodniach albo miesiącach życia. Niemowlę jest wiotkie, zwykle ma osłabiony krzyk i oddech, nie jest w stanie unieść główki i nigdy nie będzie siedzieć bez podparcia. Aby przeżyć, dzieci takie wymagają wysoko wyspecjalizowanej opieki, a i tak śmiertelność w tej grupie jest wysoka.

Dzieci, które umiały siedzieć bez podparcia, ale osłabły zanim nauczyły się samodzielnie stać, zaliczane są do postaci drugiej SMA. Również te dzieci potrzebują specjalistycznej opieki i wsparcia, chociaż ryzyko przedwczesnej śmierci jest znacznie niższe.

postaci trzeciej SMA, dawniej zwanej „chorobą Kugelberga-Welander”, mówi się, jeżeli osoba była w stanie samodzielnie postawić przynajmniej kilka kroków, zanim osłabienie mięśni zmusiło ją do korzystania z wózka. Osoby z tym typem SMA zwykle prowadzą w miarę niezależne życie, choć nieraz potrzebują korzystać ze specjalistycznego sprzętu.

Gdy pierwsze objawy pojawiają się w wieku dorosłym, niektórzy lekarze nazywają to postacią czwartą SMA. Osoby z tą postacią zwykle przejawiają jedynie niedowład nóg.

Typ SMA Najwyższy poziom
rozwoju motorycznego
Najczęstszy wiek zaobserwowania
pierwszych objawów
Typ 1 Nie siedzi bez podparcia poniżej 6. miesiąca życia
Typ 2 Siedzi bez podparcia, nie staje 6-18 miesięcy
Typ 3 Stawia kroki bez podparcia powyżej 12. miesiąca
Typ 4 Normalny powyżej 30. roku życia

Podział powyższy jest umowny, a wszystkie cztery typy SMA mają to samo podłoże genetyczne. Typu nie określa się w badaniu genetycznym – robi to lekarz neurolog, a można również zrobić to samodzielnie kierując się powyższą charakterystyką.

Otrzymanie diagnozy rdzeniowego zaniku mięśni u dziecka zawsze jest wstrząsem dla rodziców, zmieniając ich funkcjonowanie i powodując zachwianie planów życiowych. Szok ten dodatkowo może zwiększyć nieumiejętny sposób przekazania diagnozy przez lekarza i brak dostępu do podstawowych informacji o chorobie.

Po pierwszym szoku rodzicami nieraz zaczynają szarpać bardzo skrajne emocje, które czasem wyładowywane są na najbliższych. Nierzadko rodzicom trudno pogodzić się z myślą, że ich dziecko nie będzie zdrowe i silne, „doskonałe”. Zaczynają gorączkowo szukać potwierdzenia, że diagnoza była pomyłką albo że dziecko da się wyleczyć, na przykład niekonwencjonalnymi metodami.

Są to wszystko normalne reakcje na nienormalną sytuację. Każdy ma prawo przeżywać ten trudny okres w swój własny indywidualny sposób. W poradzeniu sobie z tym niespodziewanym ciężarem niesłychanie ważne jest zrozumienie i bezwarunkowe wsparcie ze strony najbliższych. Często bardzo pomocne są różne formy psychoterapii – jeśli potrzebujesz, nie wahaj się zwrócić do specjalistów terapeutów.

Najważniejsze: dziecko żyje, jest tak samo kochane jak przed diagnozą i da się mu pomóc.

Aby pomóc w konstruktywnym przystosowaniu się do nowej sytuacji, pełnym zaakceptowaniu swojej nowej roli i skorzystaniu z bogatego doświadczenia innych osób, zapraszamy nowo zdiagnozowane rodziny .

Nie wszyscy lekarze wiedzą, że w 2007 r. opublikowane zostały tzw. międzynarodowe standardy opieki w SMA (Consensus Statement for Standard of Care in Spinal Muscular Atrophy). Dokument ten, opracowany przez 60 ekspertów pod kierownictwem prof. Thomasa Sejersena, między innymi postuluje wdrożenie opieki multidyscyplinarnej w SMA.

Zespół opiekujący się pacjentem powinien być koordynowany przez neurologa lub neurologa dziecięcego i w razie potrzeby obejmować lekarzy innych specjalności.

Opieka pulmonologa jest zawsze niezbędna w cięższych postaciach SMA ze względu na silne osłabienie mięśni płuc. Obejmuje regularne monitorowanie funkcji oddechowych, między innymi poprzez badania pulsoksymetrii i wymiany gazowej oraz badania spirometryczne, jak też ewentualne wprowadzenie mechanicznego wspomagania oddechu (nieinwazyjnego lub inwazyjnego).

Opieka lekarza dietetyka ma na celu dostosowanie diety do trybu życia oraz zapobieżenie skutkom osłabienia mięśni jamy ustnej i przełyku, w razie potrzeby poprzez wprowadzenie karmienia dojelitowego.

Opieka lekarza ortopedy oraz ortotyka ma na celu przeciwdziałać rozwijaniu się wad kręgosłupa i kończyn, często pojawiających się wskutek osłabienia i przykurczów mięśni i nieraz wymagających korekcji chirurgicznej.

Opieka fizjoterapeuty ma na celu zachowanie siły mięśni, szczególnie tych najbardziej narażonych na osłabienie w SMA, oraz pełnego zakresu ruchów we wszystkich stawach.

Ponadto Standardy opieki obejmują szereg zagadnień z zakresu opieki domowej i szpitalnej, m.in. opiekę terapeuty zajęciowego, logopedy i specjalisty komunikacji alternatywnej, zagadnienia z zakresu anestezjologii, a także kwestie sprzętu i technologii wspomagających.

 

 

Nota prawna

Prezentowane strony mają charakter edukacyjny. Ogólne informacje na temat chorób i zasad postępowania w żadnym stopniu nie zastępują fachowej porady lekarskiej. Pomimo rygorystycznego przestrzegania ogólnie przyjętych zasad tworzenia serwisów medycznych ustalonych przez Health on the Net Foundation i weryfikacji prezentowanych treści przez uznane Autorytety medyczne, twórcy serwisu nie biorą żadnej odpowiedzialności, ani pośredniej ani bezpośredniej, za sposób wykorzystania i interpretowania informacji zawartych w serwisie